ระดมทุนเพื่อช่วยการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็กที่ยังไม่ทราบสาเหตุ (ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์)

โรคทางพันธุกรรม (genetic disorders) เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรมที่นำไปสู่ความทุพพลภาพแต่กำเนิดพบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ เช่น โรคท้าวแสนปม โรคธาลัสซีเมีย โรคดาวน์ชินโดรม ปากแหว่งเพดานโหว่ โรคมะเร็ง เป็นต้น โดยโครงการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็กที่ยังไม่ทราบสาเหตุศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ได้ใช้เทคโนโลยี next-generation sequencing รวมทั้งการวิจัยและพัฒนาการตรวจยีนด้วยเทคโนโลยี whole exome sequencing (WES) ในผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเด็ก รวมทั้งโรควินิจฉัยยาก เพื่อนำมาประยุกติใช้ให้ สามารถวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องและแม่นยำมากขึ้น เพื่อนำไปสู่การ ดูแลรักษาที่จำเพาะอย่างมีประสิทธิภาพ ใช้เวลาตรวจอย่างรวดเร็วใน 1 - 2 สัปดาห์ รับการรักษาที่ตรงเป้าอย่างมีประสิทธิภาพ ลดอัตราการทุพพลภาพและเสียชีวิต